Pruebas diagnósticas para la detección del Síndrome de Down y otras alteraciones genéticas junto al sexo y el RH fetal en  semanas tempranas de embarazo. Para realizar estas pruebas sólo es necesario una muestra de sangre de la mujer embarazada

Estos análisis se basan en la existencia de una pequeña proporción de ADN fetal en el torrente sanguíneo de la mujer embarazada, que puede ser detectado y analizado, permitiendo determinar además del sexo fetal, el RH y algunas anomalías cromosómicas.

La realización del análisis de ADN fetal en la sangre materna no representa ningún peligro para la salud del embrión o del feto. El test sanguíneo no conlleva riesgo de aborto, que sí puede implicar la amniocentesis y la biopsia corial (1%) y su fiabilidad es similar, en torno al 99%.

No obstante, la amniocentesis no se limita a la detección de variaciones genéticas, ya que puede diagnosticar otras alteraciones, como anomalías cardiacas y otras enfermedades hereditarias, que el test de sangre no detecta en la actualidad.

1-Prueba para conocer el sexo fetal

Consiste en extraer una pequeña muestra de sangre de la mujer y  analizarla, si existe en ella un fragmento de ADN embrionario del cromosoma Y,  el sexo  será masculino. Si este fragmento no es detectado el sexo será femenino.

Esta prueba puede realizarse a partir de la sexta semana de embarazo, aunque la fiabilidad es considerablemente mayor si se realiza a partir de la semana 9.

La evidencia científica demuestra que es muy precisa. A partir de la semana 9 de embarazo tiene una fiabilidad casi del 100% y del 92% si se realiza en la semana 6ª.

2- Pruebas para el diagnóstico del Síndrome de Down y otras alteraciones genéticas o cromosomopatías.

Con estas pruebas identificamos células fetales en sangre materna y diagnosticaremos la existencia de alteraciones cromosómicas en las mismas. Existen tres tipos de test :

VeriRef® es un test de laboratorio que analiza, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18,21,X e Y.

VeriRef Plus® tiene las mismas características que VeriRef® (analiza el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto) y además detecta 6 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos.

VeriRef Plus24® tiene las mismas características que VeriRef Plus® pero analiza adicionalmente las aneuploidias de los 24 cromosomas y además detecta 6 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos.

Indicaciones: Edad materna avanzada, resultado de riesgo elevado en el screening bioquímico, hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica, historia previa de embarazo con alteración cromosómica, reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.

Fiabilidad de esta prueba y cuando realizarla.

Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo hasta la 24. Los resultados se obtienen entre 3  y 10 días después de la toma de la muestra.

Si el resultado es negativo, se descarta en un 99% el riesgo de sufrir las cromosomopatías antes descritas. Si es positivo deberá realizarse una amniocentesis o biopsia corial de confirmación.

Limitaciones del test prenatal no invasivo

En junio 2015, el American College of Obstetricians and Gynecologists realizó diversas consideraciones y señaló las limitaciones de estas pruebas

  • El test no detecta malformaciones y no sustituye a la ecografía morfológica. La mayoría de los defectos congénitos que aparecen en la población son malformaciones, y no alteraciones cromosómicas.
  • No es un test de diagnóstico de certeza sino un test de cribado o sospecha. Todos los resultados deben ser cuidadosamente confirmados o no por amniocentesis o biopsia corial.
  • No debe usarse para confirmar un resultado positivo en el triple cribado prenatal. Si el cribado prenatal del primer trimestre sale positivo (al ser otra prueba igualmente de sospecha), se hará una prueba diagnóstica de certeza, amniocentesis o biopsia corial.
  • Sólo es fiable a partir de las 10 semanas de embarazo y no antes.

 

En GINEGRANADA te informamos y realizamos estas pruebas

Te puedes poner en contacto con Ginegranada, bien directamente acudiendo a nuestro centro, situado en la calle Santisteban Márquez nº 3 bajo, bien vía telefónica en el 958 805152 o en el 609144116 o vía email en info@ginegranada.com.


Trabajamos con REFERENCE LABORATORY

Alejandra González Mota
Ginecóloga

 

Más información en http://reference-laboratory.es/Descargas/Triptic.pdf

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Acerca de Ginegranada

Profesionales con más de 25 años de experiencia en interrupción de embarazo y sus técnicas específicas. Compartimos un interés común, cultivar la salud sexual y reproductiva, desde ese interés garantizamos el acceso a todos los métodos anticonceptivos, control de embarazo, citología, vasectomía etc. Nuestra filosofía es que la mujer se sienta a gusto y bien atendida conjugando la técnica y la cordialidad en el trato.

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